Irsiy kasalliklar. Gen muhandisligi tarixi

Irsiy kasalliklar irsiy axborotning o‘zgarishi tufayli paydo bo‘ladi va avlodlarga o‘tishi mumkin. Gen kasalliklari bitta genning mutatsiyasiga bog‘liq: autosomada retsessiv – o‘roqsimon hujayrali anemiya, fenilketonuriya, albinizm; autosomada dominant – sindaktiliya (barmoqlarning tutashishi) kabi belgilar; X-xromosomaga birikkan – gemofiliya, daltonizm. Xromosoma va genom kasalliklarida xromosomalar soni yoki tuzilishi buziladi: Daun sindromi (21-xromosoma bo‘yicha trisomiya, 47 ta), Klaynfelter sindromi (XXY, erkaklarda), Shereshevskiy–Terner sindromi (XO, 45 ta xromosoma, qizlarda). Tug‘ma kasallik tug‘ilishdan mavjud bo‘ladi, lekin irsiy bo‘lishi shart emas: u homila rivojlanishi davrida infeksiya, alkogol, chekish, ba’zi dorilar, ozuqa yetishmasligi (yod, foliy kislotasi) kabi omillardan paydo bo‘ladi. Reproduktiv salomatlik – nasl qoldirish tizimi bilan bog‘liq jismoniy, ruhiy va ijtimoiy to‘liq farovonlik. Unga qarindoshlar o‘rtasidagi nikoh, alkogol, giyohvand moddalar, chekish, jinsiy yo‘l bilan yuqadigan infeksiyalar (OIV/OITS) salbiy ta’sir qiladi. O‘zbekistonda nikohdan oldin tibbiy-genetik maslahat, homilador ayollar va chaqaloqlarni skrining qilish tizimi mavjud: bu kasalliklarni erta aniqlash va davolashni boshlashga yordam beradi.