Уроки 26–27 · 2 урока · А. Гафуров, А. Абдукаримов, Ж. Толипова, О. Ишанкулов, М. Умаралиева, И. Абдурахманова. Биология, 10 класс, 1-е издание. Издательско-полиграфическое акционерное общество «Шарк», Ташкент, 2017
26
Наследственные болезни человека. Репродуктивное здоровье
Учебник: с. 116–120
ЦельОбъяснять генные и хромосомные болезни, различие между наследственными и врождёнными болезнями, факторы, влияющие на репродуктивное здоровье, и способы профилактики.
Наследственные болезни возникают из-за изменения наследственной информации и могут передаваться потомкам. Генные болезни зависят от мутации одного гена: аутосомно-рецессивные – серповидноклеточная анемия, фенилкетонурия, альбинизм; аутосомно-доминантные – признаки вроде синдактилии (сросшиеся пальцы); сцепленные с X-хромосомой – гемофилия, дальтонизм. При хромосомных и геномных болезнях нарушены число или структура хромосом: синдром Дауна (трисомия по 21-й хромосоме, 47 хромосом), синдром Клайнфельтера (XXY, у мужчин), синдром Шерешевского–Тёрнера (XO, 45 хромосом, у девочек). Врождённая болезнь присутствует с рождения, но не обязательно наследственная: она возникает при развитии плода под действием таких факторов, как инфекция, алкоголь, курение, некоторые лекарства или недостаток питательных веществ (йод, фолиевая кислота). Репродуктивное здоровье – полное физическое, психическое и социальное благополучие в вопросах репродуктивной системы. Ему вредят браки между близкими родственниками, алкоголь, наркотики, курение и инфекции, передающиеся половым путём (ВИЧ/СПИД). В Узбекистане существуют медико-генетическое консультирование перед браком и система скрининга беременных женщин и новорождённых, что помогает рано выявлять болезни и начинать лечение.
Примеры
Фенилкетонурия – аутосомно-рецессивное заболевание (aa). Если оба родителя – здоровые носители (Aa × Aa), у каждого ребёнка вероятность заболеть равна 1/4 (25 %). Скрининг новорождённых выявляет её рано, а специальная диета затем предупреждает осложнения.
Если мать курит или употребляет алкоголь во время беременности, у ребёнка может быть врождённый порок. Это не мутация, а нарушение развития плода, поэтому оно не передаётся последующим поколениям.
Работа в классе
«Что есть что?»: карточки с названиями болезней (Дауна, гемофилия, альбинизм, Клайнфельтера) сортируются по столбцам «генные» и «хромосомные».
Упражнения
1
Укажите различие между наследственными и врождёнными болезнями.
Наследственная болезнь зависит от изменённого генетического материала и может передаваться; врождённая болезнь присутствует при рождении, часто из-за влияний среды при развитии, и обычно не передаётся.
2
Для скрещивания Aa × Aa (a – рецессивное заболевание) какова вероятность здорового ребёнка? (В процентах, только число.)
75
3
Сколько хромосом при синдроме Шерешевского–Тёрнера и какие у него половые хромосомы?
45; половые хромосомы XO (единственная X).
4
Почему перед браком рекомендуется медико-генетическое консультирование?
Оно оценивает риск из-за родства и наследственных заболеваний в семье и помогает парам принимать обоснованные решения ради здоровых детей.