Odamdagi irsiy kasalliklar
Irsiy kasalliklar genetik materialdagi o‘zgarish (mutatsiya) bilan bog‘liq; ular gen va xromosoma kasalliklariga bo‘linadi. Dominant gen kasalliklariga polidaktiliya (ortiqcha barmoq), sindaktiliya (barmoqlarning tutashishi), retsessiv gen kasalliklariga fenilketonuriya, albinizm kiradi (kasallik faqat aa da); gemofiliya va daltonizm X-bog‘langan retsessiv. Tashuvchi (Aa) o‘zi kasal emas, lekin ikki tashuvchining farzandi ¼ ehtimol bilan kasal bo‘ladi; yaqin qarindoshlar nikohida ikkala ota-onada bir xil retsessiv allel bo‘lish ehtimoli oshadi. Xromosoma kasalliklarida xromosomalar soni o‘zgaradi: Daun sindromi — 21-xromosoma uchta (47), Klaynfelter sindromi — XXY (47), Shershevskiy–Terner sindromi — faqat bitta X (45); ona yoshi kattalashganda Daun sindromi tug‘ilish ehtimoli oshadi, lekin bunday bolalar har xil yoshdagi onalardan tug‘iladi. Zamonaviy tibbiyot imkoniyatlari: yangi tug‘ilgan chaqaloqlarda fenilketonuriyani erta aniqlash va maxsus parhez bilan miya zararlanishining oldini olish; Daun sindromi bor odamlar qo‘llab-quvvatlash bilan o‘qib, ishlab, to‘la hayot kechiradi. Tibbiy-genetik maslahatda mutaxassis oilaga xavfni tushuntiradi, qaror esa oilaning o‘zida qoladi; irsiy kasallik hech kimning aybi emas, bunday odamlarga hurmat va g‘amxo‘rlik kerak. Eng yangi yutuq: 2023-yilda CRISPR asosidagi dori o‘roqsimon hujayrali kamqonlik va beta-talassemiyani davolash uchun ba’zi mamlakatlarda tasdiqlandi.
«Genetik maslahatchi». Rolli o‘yin: o‘qituvchi bergan shajaradagi (albinizm yoki fenilketonuriya) juftlik uchun «maslahatchi» ehtimolni hisoblab, hurmat bilan tushuntiradi: nima ehtimol, nima emas. Xulosa: ehtimol qat’iy bashorat emas.