Наследственные заболевания человека
Наследственные болезни связаны с изменением (мутацией) генетического материала; их делят на генные и хромосомные болезни. К доминантным генным состояниям относятся полидактилия (лишние пальцы) и синдактилия (сросшиеся пальцы); к рецессивным генным болезням — фенилкетонурия и альбинизм (болеет только aa); гемофилия и дальтонизм — рецессивные, сцепленные с X-хромосомой. Носитель (Aa) не болен, но у ребёнка двух носителей вероятность заболеть ¼; при браке близких родственников возрастает вероятность того, что оба родителя несут один и тот же рецессивный аллель. При хромосомных болезнях изменяется число хромосом: синдром Дауна — три копии хромосомы 21 (47), синдром Клайнфельтера — XXY (47), синдром Шерешевского — Тёрнера — одна X (45); вероятность рождения ребёнка с синдромом Дауна растёт с возрастом матери, но такие дети рождаются у матерей любого возраста. Что может современная медицина: рано выявить фенилкетонурию у новорождённых и предотвратить поражение мозга специальной диетой; люди с синдромом Дауна при поддержке учатся, работают и живут полноценной жизнью. При медико-генетическом консультировании специалист объясняет семье риск, а решение остаётся за семьёй; наследственная болезнь — ничья не вина, и таких людей нужно уважать и заботиться о них. Недавнее достижение: в 2023 году в некоторых странах была одобрена терапия на основе CRISPR для серповидноклеточной болезни и бета-талассемии.
«Генетик-консультант». Ролевая игра: для пары из родословной, выданной учителем (альбинизм или фенилкетонурия), «консультант» рассчитывает вероятность и уважительно объясняет, что вероятно, а что нет. Вывод: вероятность — не твёрдое предсказание.