☰ Mundarija · Biologiya (Sitologiya va genetika asoslari)

Odam genetikasi: usullar va irsiy kasalliklar

Darslar 62–63 · 2 ta dars · A. Zikiryayev, A. To‘xtayev, I. Azimov, N. Sonin. Biologiya. Sitologiya va genetika asoslari, 9-sinf, qayta ishlangan va to‘ldirilgan 5-nashr. «Yangiyul Poligraph Service», Toshkent, 2019
62

Odam genetikasini o‘rganish usullari

Darslik: 167–170-betlar
MaqsadOdam genetikasini o‘rganish usullarini (genealogik, egizaklar, sitogenetik, biokimyoviy, molekulyar-genetik) ayta olish va qo‘llash.
Yangi so‘zlar
genealogik (shajara) usul · genealogical (pedigree) methodegizaklar usuli · twin methodsitogenetik usul · cytogenetic methodkariotip · karyotype
Tushuntirish

Odamda genetik tajribalar o‘tkazib bo‘lmaydi (axloqiy jihatdan ham), avlod almashinuvi sekin va farzandlar soni kam, shuning uchun maxsus usullar qo‘llanadi. Genealogik (shajara) usulda oila a’zolarining bir necha avlodidagi belgi yoki kasallik jadvalga (shajaraga) tushiriladi: kvadrat — erkak, doira — ayol, to‘ldirilgan belgi — belgisi bor kishi; ikki sog‘lom ota-onadan kasal bola tug‘ilsa, belgi retsessiv bo‘ladi. Egizaklar usuli: bir tuxum hujayradan rivojlangan (monozigotali) egizaklar genotipi bir xil, shuning uchun ularning farqi muhitga bog‘liq; ikki tuxum hujayradan rivojlangan (ikki zigotali) egizaklar oddiy aka-ukalardek o‘xshash. Sitogenetik usulda kariotip — hujayradagi xromosomalar to‘plami — mikroskopda o‘rganiladi (odamda 46 ta), shifokor olgan qon namunasidagi leykotsitlardan preparat tayyorlanadi. Biokimyoviy usul moddalar almashinuvi buzilishini aniqlaydi (qandli diabetda insulin kamligi, fenilketonuriyada fermentning yo‘qligi; qandli diabet ko‘p genlar va turmush tarziga bog‘liq murakkab kasallik bo‘lib, oddiy retsessiv belgi kabi irsiylanmaydi), molekulyar-genetik usul esa DNK tuzilishini, genlar ketma-ketligini o‘qiydi; hozir odam genomi to‘liq o‘qilgan. Qobiliyat va xarakter ko‘p genlarga ham, tarbiya va muhitga ham bog‘liq; bitta gen yoki oila tarixi bilan bashorat qilib bo‘lmaydi.

Namunalar
Shajara: ikki sog‘lom ota-onaning bir qizi albinos. Demak albinizm retsessiv (a), ota-onalar Aa × Aa, qizi aa; ularning har bir keyingi bolasida kasallik ehtimoli ¼.
Egizaklar usuli: monozigotali egizaklar ikkalasi ham qon guruhi bir xil, lekin bo‘yi 3 sm farq qilsa (biri yaxshi ovqatlangan), bu farq muhitga bog‘liq. Kariotipda 47 ta xromosoma — odatdagidan bitta ortiq: 46 + 1 = 47.
Sinfda faoliyat

«Shajara o‘qish». Berilgan shajara: I avlod — ikki sog‘lom ota-ona; II avlod — 3 bolasi: 1 qiz kasal, 2 o‘g‘il sog‘lom. Belgi dominantmi yoki retsessivmi? Genotiplarni yozing.

Mashq
1
Shajara usulining mohiyati nima?
2
Monozigotali egizaklar nega genetik jihatdan bir xil?
3
Daun sindromi kariotipida odatdagiga nisbatan nechta xromosoma bor?
4
Nima uchun odam genetikasida Mendel usuli (maqsadli chatishtirish) qo‘llanilmaydi?