Генетика человека: методы и наследственные болезни

На человеке нельзя проводить генетические опыты (в том числе по этическим причинам), поколения сменяются медленно, а в семьях мало детей, поэтому используют специальные методы. В генеалогическом методе (методе родословных) признак или болезнь в нескольких поколениях семьи изображают на схеме (родословной): квадрат — мужчина, круг — женщина, закрашенный знак — человек, у которого проявляется признак; если у двух здоровых родителей больной ребёнок, признак рецессивный. Близнецовый метод: близнецы, развившиеся из одной яйцеклетки (монозиготные), имеют один генотип, поэтому их различия зависят от среды; близнецы из двух яйцеклеток (дизиготные) похожи друг на друга, как обычные братья и сёстры. В цитогенетическом методе кариотип — набор хромосом в клетке — изучают под микроскопом (у человека 46); препарат готовят из лейкоцитов пробы крови, взятой медицинским работником. Биохимический метод выявляет нарушения обмена веществ (мало инсулина при диабете, отсутствие фермента при фенилкетонурии; диабет — сложное заболевание, зависящее от многих генов и образа жизни, и не наследуется как простой рецессивный признак), а молекулярно-генетический метод считывает строение ДНК и последовательность генов; геном человека сейчас прочитан полностью. Способности и характер зависят от многих генов, а также от воспитания и среды; их нельзя предсказать по одному гену или по семейной истории.