Изменчивость. Генетика и здоровье

Генетика человека изучает наследственность и изменчивость человека. Менделевские скрещивания у человека невозможны, поколения немногочисленны и сменяются медленно, поэтому применяют особые методы. При генеалогическом (родословном) методе признаки пробанда (изучаемого человека) и родственников прослеживают через многие поколения, чтобы определить, доминантен или рецессивен признак, аутосомный он или сцеплен с полом. Близнецовый метод сравнивает однояйцевых (генетически одинаковых) и разнояйцевых близнецов, чтобы оценить вклад генотипа и среды. Цитогенетический метод исследует под микроскопом число и строение хромосом (кариотип) и выявляет хромосомные и геномные нарушения. Биохимический метод – анализ веществ в крови и моче – выявляет нарушения обмена веществ. Популяционно-статистический метод вычисляет частоты аллелей и генотипов (закон Харди–Вайнберга: p² + 2pq + q² = 1). Широко применяется и анализ ДНК (молекулярно-генетический метод). Медико-генетическое консультирование помогает семьям оценить риск при планировании, а скрининг новорождённых позволяет рано выявлять некоторые заболевания.